О том, как на ранних сроках выявить склонность к тем или иным наследственным заболеваниям и снизить вероятность их проявления, наш разговор с заместителем министра здравоохранения Амурской области кандидатом медицинских наук Натальей КЛИМОВОЙ. Наталья Викторовна - врач-педиатр, несколько лет преподавала вопросы клинической генетики в АГМА.

- От современных мам и бабушек часто можно услышать: «Какие хилые нынче ребятишки! Мы совсем другими были…» Но ведь, как известно, от рябинки не родится апельсинка. Дети здоровых родителей, по идее, не должны быть больными…

- Это особенность человеческого восприятия: каждое новое поколение считает, что раньше все было лучше, в том числе и здоровье. Но такие сравнения некорректны, ведь сейчас дети (да и взрослые тоже) лучше обследованы, плюс информация такого рода более открыта. Больше проблем со здоровьем выявляется на ранних сроках. Не успеет малыш родиться - его обследуют на массу заболеваний, в том числе и наследственных (например, фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз). Чем раньше начинается лечение при таких заболеваниях, тем лучше прогноз для жизни и социальной адаптации.

- Часто «виновниками» массового нездоровья называют плохую экологию и неправильный образ жизни. Есть ли шанс изменить ситуацию в лучшую сторону, сменив место жительства и перестав пить, курить, плохо питаться?

- Здоровый образ жизни и чистая среда - это, безусловно, важный базис для здоровья. А если говорить о наследственности, понятие «наследственные» не означает, что заболевания передаются только по наследству. Это поломки наследственного аппарата на уровне генов и хромосом. Мутация может произойти в любой момент: у родителей не было проблемы, а у детей возникла. И дальше - да, она уже будет с большей или меньшей вероятностью передаваться новым поколениям. Что же касается шанса изменить все в лучшую сторону, сейчас активно развивается новое направление - эпигенетика. Она помогает подавить реализацию патологических генов.

- Расскажите, пожалуйста, об этом подробнее.

- Если у человека выявлен патологический ген, отвечающий за какое-то заболевание, то нужно попытаться создать себе условия жизни, в которых у этого гена не будет возможности проявиться. Например, при высокой вероятности астмы - не украшать свой дом коврами, использовать шторы со специальным антипылевым покрытием, обзавестись увлажнителем воздуха (помимо всего прочего, он осаждает пыль), не употреблять определенные продукты и лекарства. С этой же целью - предотвратить заболевание - беременным женщинам назначают фолиевую кислоту. Это своего рода профилактика проблем с нервной системой ребенка.

- Где у нас можно бесплатно проконсультироваться со специалистом-генетиком и когда это следует делать?

- Генетик ведет прием в поликлинике перинатального центра. Попасть к нему можно по направлению врача, с помощью электронной регистратуры или записавшись на консультацию в обычной регистратуре. Насторожить должны тяжелые генные и хромосомные заболевания, возникающие в вашей семье, невозможность выносить беременность и т.д. В идеале генетическое обследование не помешало бы делать каждой паре, собирающейся отнести документы в загс.

- Могут ли вступать в брак двоюродные и троюродные браться и сестры?

- Кровнородственные браки не приветствуются медициной, так как это не очень хорошо сказывается на здоровье последующих поколений. Ведь если в роду есть наследственное заболевание, высока вероятность, что рецессивные гены окажутся у обоих родителей и их дети будут больны. Сегодня существуют методы пренатальной диагностики, позволяющие выявить заболевание на ранних сроках беременности и принять трудное решение, рожать или нет. Это в какой-то степени позволяет избавить людей от трагедии в будущем.

- Известно, что гемофилией страдают мужчины, но носителями гена этого заболевания являются женщины. Можно ли, будучи беременной, пройти исследование, подтверждающее или исключающее такую возможность, чтобы, если плод мужского рода, вовремя сделать аборт?

- Вопрос больше этический, чем медицинский. Сейчас есть препараты, купирующие осложнения гемофилии. Но они дороги, плюс человек привязан к ним всю жизнь. Поэтому выбор делает сама женщина. Обследоваться на гемофилию можно дополнительно, в обязательный скрининг тесты на это заболевание не входят.

- А что входит в скрининг, который проходят все беременные женщины?

- Ультразвуковое исследование на 11-13-й неделе и биохимическое исследование крови на наличие маркеров, указывающих на нарушения развития плода. Не надо думать, что вам назовут конкретную болезнь, программа выдает степень риска. Однако обследоваться надо обязательно, потому что речь идет о таких хромосомных заболеваниях, как болезнь Дауна, синдром Патау, Эдвардса и т.д., а также серьезных нарушениях развития нервной системы. В зависимости от степени риска, женщине предлагают провести дополнительные исследования. Такой комбинированный скрининг проводится в Амурской области уже два года всем беременным женщинам, вставшим на учет. То есть становиться на него надо не из-за выплат, а в первую очередь для того, чтобы вовремя получить квалифицированную помощь.

Например, будущую маму, вынашивающую ребеночка с пороком сердца, можно направить на роды в Новосибирск, где новорожденным оказывается эффективная кардиохирургическая помощь.

- Доступны ли такие исследования женщинам, проживающим в районах?

- Специально для этого созданы окружные кабинеты в Тынде, Зее, Свободном, Белогорске и Благовещенске. Планируется открыть кабинет и в Райчихинске. Кроме того, женщин из районов принимают в областном перинатальном центре.

- Больше людей стали брать детей из детдома. Но многие боятся сделать такой шаг, потому что «а вдруг потом проявятся нехорошие гены»?

- Теоретически можно провести исследование на возможные генные заболевания и аномалии. Но где гарантия, что на этого ребенка в будущем не окажут воздействие какие-то внешние факторы (инфекционные или психологические)? Точно так же, как и на родное дитя. Мне кажется, принимая решение взять ребенка, не надо зацикливаться на «непонятной» генетической программе. Перед тем как малыш попадает в банк данных, его обследуют, и если возникают какие-то подозрения, назначаются более подробные исследования. Результат отражен в медицинских документах, так же как и анамнез жизни, с которыми знакомят потенциальных усыновителей. Читайте, советуйтесь со специалистами. Есть сомнения - не берите.

- Может ли генетик определить вероятность того, что сын будет так же хорошо петь или рисовать, как отец? А подсказать, каким видом спорта лучше заниматься ребенку (то есть что больше подходит его организму)?

- Гены генами, но очень многое зависит от воспитания и от количества внимания, которое мы уделяем своим детям. А вот помочь реализовать себя в тех занятиях, которые не способствуют развитию или проявлению заболевания, можно. Аллергику лучше не заниматься конным спортом или разведением кошек и попугаев. При склонности к полноте - не выбирать «сидячие» увлечения и не посвящать себя кулинарии.

- Можно ли «разглядеть под микроскопом» склонность к насилию, лживости, повышенной агрессивности - то есть с помощью науки находить потенциальных преступников?

- Действительно, есть ряд заболеваний, которые можно «увидеть», и не только в микроскоп, а по ряду внешних признаков. Все качества, которые вы перечислили, присущи людям с синдромом «ломкой хромосомы». Но люди могут быть лживыми или агрессивными и по другим причинам. И склонность к асоциальному поведению еще не повод думать, что она обязательно реализуется в какое-либо преступление.

- Алкоголизм - наследственное заболевание или все-таки дурная привычка?

- И то и другое. С одной стороны, «бытие определяет сознание». А с другой, есть такой фермент - алкогольдегидрогеназа. От его количества в организме зависит то, как быстро будет расщепляться алкоголь и как человек будет на него реагировать.

- Геи и лесбиянки обычно утверждают, что они такие «по природе», что их нестандартное поведение предопределено генами и с этим невозможно бороться. Так ли это на самом деле?

- Бывает, что у мужчины много материала Х-хромосомы, и это проявляется в некоторой женственности. Но внешние факторы тоже имеют значение. Если в семье все нормально с половым воспитанием (никто не делает из мальчика девочку и наоборот), если папа и мама ведут себя соответственно своим половым ролям, шансов выбрать не ту ориентацию меньше. 

- Правда ли, что в ДНК записана вся информация о человеке? И срок его жизни тоже?

- Возможно. Как и то, что Библия - это ДНК человечества, где записано все о нашем прошлом, настоящем и будущем. Но пока человек еще не научился полностью расшифровывать такие послания.

Инна ВОЛКОВА.